患病幾率十萬分之一！哈醫(yī)大一院消化內(nèi)科找出困擾三代人的罕見病因

“謝謝專家，這么多年來困擾我們?nèi)说募膊〗K于查清處理，終于知道了媽媽當(dāng)年去世的真相，我和女兒都會感謝您?！苯?，在哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院消化內(nèi)科，被疾病困擾一生的馮女士在消化內(nèi)科主任徐洪雨教授的幫助下，找到了自己的病因——一種罕見的遺傳性病。

馮女士多年來一直飽受腹痛、全身水腫以及上呼吸道黏膜水腫的困擾。這些癥狀不僅讓她的身體承受了巨大的痛苦，還嚴(yán)重影響了她的生活質(zhì)量。為了尋找病因，她曾輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，從腎內(nèi)科到泌尿外科再到呼吸科，但始終未能找到確切的原因。最近，她的病情再次惡化，出現(xiàn)了嚴(yán)重的惡心嘔吐和全腹絞痛，這讓原本就虛弱的身體更加不堪一擊。

馮女士聽說哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院的消化內(nèi)科在診治疑難雜癥方面有著豐富的經(jīng)驗(yàn)。徐洪雨教授通過詳細(xì)詢問病史后，得知馮女士的母親和女兒也有類似的皮膚及黏膜水腫情況，并且馮女士的母親因喉頭水腫迅速進(jìn)展而不幸去世?；谶@些信息，徐教授敏銳地意識到這可能是一種罕見的常染色體顯性遺傳病——遺傳性血管性水腫（HAE）。

為了進(jìn)一步確認(rèn)診斷，徐洪雨教授安排了一系列檢查，邀請變態(tài)反應(yīng)科趙巖教授進(jìn)行多學(xué)科會診（MDT）。最終結(jié)果顯示，馮女士確實(shí)患有1型HAE。幸運(yùn)的是，經(jīng)過針對性的藥物治療后，馮女士的癥狀得到了明顯改善。

徐洪雨教授

“HAE是一種罕見的遺傳性疾病，馮女士的母親和女兒都患有這種疾病，她母親也是因?yàn)檫@種疾病去世的?！毙旌橛杲淌诮榻B，HAE患病率約為每十萬人中只有1.5例。由于其罕見性，導(dǎo)致許多患者像馮女士一樣經(jīng)歷了長時間的誤診和誤治過程。HAE通常在30歲前發(fā)病，青春期時癥狀可能加重?！八饕憩F(xiàn)為反復(fù)發(fā)作且難以預(yù)測的皮膚和黏膜下水腫，最危險的情況是上呼吸道受累，可能會引發(fā)窒息等緊急狀況。”

多年來一直備受疾病折磨的馮女士終于找到了疾病的真相。不僅如此，她更明白了母親去世的原因，也會讓自己和女兒防患于未然。一次診療讓家族受益，徐老師幫助她解決了在她看來如同魔咒般的家族性的遺傳問題。

張智佳  尚國印  哈爾濱日報(bào)記者 董彤